VISITA GENETICA PEDIATRICA

Presso il Centro Osteobimbo è possibile effettuare una visita genetica pediatrica.

La visita di genetica pediatrica è una prestazione specialistica svolta da un genetista clinico (medico specializzato).

Questo tipo di accertamento clinico è rivolto a tutti quei bambini che necessitano di un inquadramento diagnostico in ambito genetico. Nello specifico durante la visita viene raccolta la storia familiare e personale del bambino, vengono registrati i parametri auxologici e valutati tutti i distretti corporei.

In base al sospetto diagnostico ed all’indicazione clinica verranno identificate le indagini genetiche più idonee da eseguire. Il raggiungimento di una corretta diagnosi clinico-molecolare in questo ambito è fondamentale per la gestione clinico-terapeutica del bambino con un disturbo raro/congenito.

Sono valutabili in questo ambito:

• patologie/sindromi polimalformative;
• anomalie craniofacciali;
• difetti congeniti;
• ritardo del neurosviluppo (disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico, ritardo o assenza di linguaggio, ADHD ecc.);
• obesità per la quale sono state escluse altre cause mediche;
• bassa statura/difetti di crescita;
• anomalie scheletriche e muscoloscheletriche;
• malattie genetiche della cute e degli annessi (denti, unghie, capelli);

Presso il Centro Osteobimbo inoltre sono presenti tutte le figure professionali indispensabili per garantire la multidisciplinarietà della presa in carico del piccolo utente.